Vodiči

Angelman sindrom

Angelman sindrom



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Što je Angelman sindrom?

Angelmanov sindrom genetski je poremećaj koji utječe na živčani sustav. Uzrokuje ozbiljno kašnjenje u razvoju i intelektualnu onesposobljenost.

Genetska promjena koja uzrokuje Angelmanov sindrom utječe na kromosom 15. Većina djece s Angelmanovim sindromom ima brisanje ili mali komad iz kromosoma 15.

Ova promjena gena obično se događa u vrijeme začeća. Obično ga nisu naslijedili od roditelja. Međutim, u nekoliko obitelji Angelman sindrom je naslijeđen, pa bi braća i sestre mogli utjecati.

Angelman sindrom je a rijetko stanje, Događa se u 1 na 10 000-25 000 rođenih. Utječe na dječake i djevojčice jednako.

Sindrom je dobio ime po dr. Harry Angelmanu, engleskom liječniku koji je prvi opisao ovaj sindrom.

Znakovi i simptomi Angelman sindroma

Sljedeći su znakovi i simptomi uvijek viđen kod djece s Angelmanovim sindromom:

  • teška intelektualna onesposobljenost i zastoj u razvoju - na primjer, odgoda sjedenja i hodanja, razvoj fine motoričke sposobnosti i trening u WC-u
  • ozbiljni problemi s govorom - djeca možda nemaju govor ili samo nekoliko riječi
  • problemi s kretanjem ili ravnotežom, poput trzajnih pokreta ili nedostatka koordinacije prilikom hodanja
  • kombinacija učestalog smijeha i puno osmijeha; sretna priroda; uzbudljiva priroda, često s mašući rukom; kratko razdoblje pažnje; i hiperaktivnost.

Više od 80% djece s Angelmanovim sindromom također ima:

  • mala veličina glave (mikrocefalija), što se često primjećuje u dobi od dvije godine
  • nepravilni obrasci moždanih valova (koji mogu uzrokovati napadaje ili epilepsiju).

Druge osobine također se vidi kod djece s Angelmanovim sindromom uključuju:

  • crte lica koje uključuju spljošten stražnji dio glave, jezik koji ispružuje, široka usta i široko razmaknuti zubi i oči koje gledaju u različitim smjerovima (strabizam)
  • fizičke značajke koje uključuju svijetlu kosu i boju očiju (u usporedbi s drugim članovima obitelji), zakrivljenost kralježnice (skolioza) i ravna stopala, okrenuta nogu
  • problemi sa sisanjem i gutanjem, problemi sa hranjenjem kad su bebe, učestalo droljanje i prekomjerno žvakanje i gnjuranje
  • zatvor i pretilost
  • sklonost da podignu ruke i savijene dok hodaju
  • povećana osjetljivost na toplinu
  • poremećen san
  • privlačnost i fascinacija vodom.

Dijagnoza i testiranje na Angelman sindrom

Angelman sindrom obično nije očit kod rođenja, pa čak ni kad su djeca bebe. Većini djece dijagnosticira se između 18 mjeseci i šest godina. Tada postaju uočljivi ponašanje i fizički simptomi.

Zdravstveni stručnjaci dijagnosticiraju Angelman sindrom promatrajući gore spomenuto ponašanje i fizičke značajke. Oni također rade genetske testove.

Usluge rane intervencije za djecu s Angelman sindromom

Iako ne postoji lijek za Angelman sindrom, usluge rane intervencije mogu poboljšati ishode vašeg djeteta i liječiti njegove simptome. Kroz ove usluge možete surađivati ​​sa zdravstvenim radnicima kako biste odabrali mogućnosti liječenja kako biste podržali dijete i pomogli djetetu da ostvari svoj puni potencijal.

Tim profesionalaca koji su uključeni u pružanje podrške vama i vašem djetetu uključivat će pedijatre, koji će voditi brigu o cjelokupnom zdravlju i razvoju vašeg djeteta i propisati lijekove ako vam dijete treba zbog epilepsije. Tim bi također mogao uključivati ​​fizioterapeute, logopede i radne terapeute.

Financijska potpora za djecu s Angelman sindromom

Ako vaše dijete ima potvrđenu dijagnozu Angelman sindroma, vaše dijete može dobiti podršku u skladu s Nacionalnom shemom invalidskog osiguranja (NDIS). NDIS vam pomaže u pružanju usluga i podrške u vašoj zajednici i pruža vam sredstva poput terapija rane intervencije ili jednokratnih predmeta kao što su invalidska kolica.

Dobivanje informacija Pomoći će vam što više učenja od vaših zdravstvenih stručnjaka. U redu je postavljati puno pitanja. Mnoge usluge i podrške mogu pomoći vašem djetetu s Angelman sindromom u postizanju njegovih potencijala. Ali pronalazak svog puta kroz sustav usluga za osobe s invaliditetom može biti težak. Naša Pathfinder usluga za osobe s invaliditetom na ///services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html može vam pomoći.

Briga o sebi i svojoj obitelji

Ako vaše dijete ima Angelman sindrom, lako se možete zaokupiti brigom za nju. Ali važno je voditi računa i o svom dobrobiti. Ako ste fizički i psihički dobro, lakše ćete se brinuti za svoje dijete.

Ako vam treba podrška, dobro mjesto za početak je kod svog liječnika opće prakse i genetskog savjetnika. Možete dobiti podršku i organizacija poput Genetic Alliance Australia.

Razgovor s drugim roditeljima može biti sjajan način da se dobije i podrška. Možete se povezati s drugim roditeljima u sličnim situacijama ako se pridružite licem u lice ili internetskoj grupi za podršku.

Ako imate drugu djecu, ova braća i sestre djece s invaliditetom trebaju osjetiti da su za vas jednako važni - da vam je stalo do njih i kroz što prolaze. Važno je razgovarati s njima, provoditi vrijeme s njima i pronaći odgovarajuću podršku za njih.


Gledaj video: What does Angelman Syndrome look like? (Kolovoz 2022).